Neste ekspertsvar

Genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Genetisk masseundersøkelse av nyfødte
Foto: Marcel Mooji, Scanstockphoto
Den første blodprøven babyen din skal gi i livet kommer i det 4.levedøgnet og er kjent som Føllings prøve. Nå har Regjerningen bestemt at prøven ikke bare skal sjekke mot to sjeldne, genetiske sykdommer, men hele 23 sykdommer. Snart 24

Mellom 60 og 72 timer etter fødsel tas prøven som sjekker mot sykdommene fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose.

Barnet ditt får et lite stikk i helen og fire store dråper blod hentes ut. Dråpene suges opp i et "trekkpapir" og testen sendes så til Pediatrisk Forskningsinstitutt ved Rikshospitalet i Oslo.

Så godt som alle nyfødte i Norge tar denne testen.  Den er basert på muntlig samtykke fra foreldrene.

Når nå nyfødtscreeningen nå skal utvides til mange flere sykdommer, er planen fremdeles at samtykket skal være muntlig og håpet at de aller fleste sier ja.

Målet er å oppdage sykdom og disposisjon for sykdom tidlig slik at behandling kan igangsettes.

Disse sykdommene vil den utvidede screeningen omfatte:

• Propionsyreemi

• Metylmalonsyreemi

• Isolvaleriansyreemi

• Holokarboksylasesyntasedefekt

• Biotinidasedefekt

• Beta-ketothiolasedefekt

• Glutarsyreuri type 1

• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Trifunksjonelt proteindefekt

• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Karnitin-transporterdefekt

• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt

• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt

• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt

• Glutarsyreuri type 2

• Maple SyrupUrineDisease

• Homocystinuri/Hypermetioninemi

• Fenylketonuri (gjøres i dag)

• Tyrosinemi type 1

• Medfødt binyrebarkhyperplasi

• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)

• Cystisk fibrose

Utvidelsen av den norske genetiske masseundersøkelsen fra to til 23 arvelige stoffskiftesykdommer er omdiskutert i fagmiljøene. 

Er det riktig å påføre mange foreldre bekymringen ved at det kan være noe galt med barnet deres?   For eksempel ventes 585 falskt positive testsvar for en av sykdommene (Kongenitt adrenal hyperplasi) pr år, mens det for denne sykdommen antakelig blir funnet sju reelle tilfeller pr år.

Det er også et spørsmål om det er ønskelig å få vite om en genetisk disposisjon som kan gi sykdom veldig mye senere i livet.

Videre er det diskusjon om hvordan dette nesten komplette genetiske registeret over hele generasjoner skal brukes - og ikke minst sikres mot misbruk. Dette sies det lite om fra helsedirektoratets side. Men du kan ringe dem på 800 41 710 og spørre om det du lurer på, eller følge noen av linkene under.

Les mer om dette på regjeringen.no

Les kronikk i Tidskrift for den norske Legeforening fra B. Holtmann, tidligere medlem i Helsedirektoratets arbeidsgruppe for nyfødtscreening.

Les barnelege Jon Steen-Johnsens oversikt over nyfødtscreening

Les mer på helsenorge.no

 

 

 

Mer innhold
Instagram - Siste bilder tagget med #altformamma vises her

{{image.caption.text}}